Resultados del uso del irrigador transanal en la disfunción intestinal asociada a malformaciones anorrectales / Results of the use of the transanal irrigator in intestinal dysfunction associated with anorectal malformations

Introducción: Existen múltiples herramientas para optimizar la función defecatoria en pacientes con malformación anorrectal (MAR): hábitos, laxantes, irrigaciones retrógradas o anterógradas. Estas se adecuan de forma progresiva y combinada. El objetivo de este estudio fue evaluar la incorporación del dispositivo de irrigación transanal (ITA) al tratamiento del estreñimiento y la incontinencia fecal en pacientes con MAR. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo en pacientes con MAR con indicación del ITA según el protocolo de manejo intestinal del consultorio de patología colorrectal desde el 2015 al 2022. Tras usarlo más de 3 meses, los pacientes o sus cuidadores completaron un cuestionario telefónico propio aprobado por el comité de ética. Resultados: 39 pacientes con MAR: 11 fístulas rectouretrales, 6 rectovesicales, 16 cloacas, 2 rectovaginales, 2 perineales y 2 vestibulares. El 44% presentó un Índice Sacro < 0,4. El 62% presentaban estreñimiento y el 38% incontinencia. Debido al uso del ITA, mejoró la sensación de confianza y seguridad en muy alto y alto grado en el 89% de los pacientes. Disminuyó mucho el tiempo dedicado a su manejo intestinal en el 68%. El 79% refiere mejoría en su calidad de vida con 9 y 10 puntos. El 92% calificaron su satisfacción general con ITA con un valor de 8, 9 y 10 siendo 10 completamente satisfecho. El 100% lo recomiendan. Conclusión. El ITA es una buena alternativa para el manejo intestinal de la incontinencia fecal y el estreñimiento.(AU)

Introduction: There are multiple tools available to optimize defecation in patients with anorectal malformation (ARM), such as habits, laxatives, and retrograde or anterograde irrigations, which are usually adapted in a progressive and combined fashion. The objective of this study was to assess the incorporation of transanal irrigation (TAI) to constipation and fecal incontinence treatment in patients with ARM. Materials and methods: A retrospective study of ARM patients with indication of TAI according to the colorectal pathology unit’s intestinal management protocol from 2015 to 2022 was carried out. Following use for over 3 months, patients or their guardians completed a phone survey of our own approved by the ethics committee. Results. 39 ARM patients participated in the study. Pathologies included 11 rectourethral fistulas, 6 rectovesical fistulas, 16 cloacae, 2 rectovaginal fistulas, 2 perineal fistulas, and 2 vestibular fistulas. 44% of them had a sacral index < 0.4. 62% had constipation, and 38% had incontinence. Thanks to TAI, confidence and safety improved in a very high and a high degree in 89% of the patients, whereas time devoted to intestinal management decreased a lot in 68% of them. 79% reported a 9- and 10-point quality-of-life improvement. 92% rated overall satisfaction with TAI with a score of 8, 9, and 10 –10 meaning “completely satisfied.” 100% recommend TAI. Conclusion. TAI is a good alternative for the intestinal management of fecal incontinence and constipation.(AU)

Anal ultrasonography in monitoring and postoperative evaluation of anorectal malformations

Objectives: We aimed to describe anal ultrasound for monitoring anorectal malformations.Methods: A descriptive and retrospective study of patients diagnosed and/or intervened with anorectal malformations rated by anal ultrasonography, between 2016-2017, was performed. We employed a transducer of 10 megahertz to identify the anatomy of the anal channel.Results: Eight patients, 5 men and 3 women were included, with a mean of 8.37 years old (range, 3-11). Three patients had a diagnosis of an anterior anus (not operated). Surgery was performed in 5 patients: 2 had a rectourethral fistula, 1 had a rectovesical fistula, and 1 had a rectovestibular and a perineal fistula. The most significant ultrasound findings were partial absence of the anterior part of the ex-ternal sphincter, internal sphincter hypertrophy in the middle channel, and absence of internal sphincter in the median and high channel plus the absence of external sphincter in the an-terior region. These results belonged to a patient with clinical incontinence and to 2 patients that were previously diagnosed with an anterior anus.Conclusions: Anal ultrasonography is a non-invasive method, economic, and feasible to be performed without anesthesia. It offers useful anatomical information to establish the best therapeutic option. Its main limitation is the unfeasibility of carrying it out on patients under 3 years old.

Objetivos: Describir la ecografía anal en el seguimiento de malformaciones anorrectales.Material y Métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes diagnosticados y/o in-tervenidos de malformaciones anorrectales, evaluados por ecografía anal, entre 2016-2017. Empleamos un transductor de 10 megahercios, identificando la anatomía del canal anal alto, medio y bajo.Resultados: Se incluyeron ocho pacientes, 5 hombres y 3 mujeres, con una media de 8,37 años (rango, 3-11). Tres pacientes tenían diagnóstico de ano anterior (no operados previa-mente). Se intervinieron 5 pacientes: 2 presentaban fístula recto-uretral, 1 fístula recto-vesi-cal, 1 recto-vestibular y 1 fístula perineal.Los hallazgos ecográficos más significativos fueron: ausencia parcial de la parte anterior del esfínter externo, hipertrofia del esfínter interno en el canal medio en un paciente; y ausencia de esfínter interno en el canal medio y alto más ausencia de esfínter externo en la región anterior, en un paciente con incontinencia clínica, ambos pacientes previamente diagnosticados de ano anterior que posteriormente fueron intervenidos.Conclusiones: La ecografía anal es un método no invasivo, económico, factible de realizarse sin anestesia y ofrece una información anatómica útil para establecer la mejor opción terapéutica. Su principal limitación es la imposibilidad de realizarlo en pacientes menores de 3 años.

Anorectal Malformation with Associated Duodenal Obstruction and Uterus Didelphys / Malformación anorrectal asociada con obstrucción duodenal y útero didelfo

ABSTRACT Anorectal malformations have long been associated with multiple other anomalies, commonly referred to as the VACTERL complex. We present a case of a newborn baby girl with an unusually high number of associated anomalies, including the rarely encountered condition of uterus didelphys.

RESUMEN Las malformaciones anorrectales se han asociado por mucho tiempo con otras anomalías, conocidas comúnmente como asociación VACTERL. Presentamos el caso de una niña recién nacida con un número inusualmente alto de anomalías asociadas, incluyendo una condición raramente encontrada conocida como útero didelfo.

Triplicación tubular total de colon asociado a malformación ano rectal: reporte de un caso / Total tubular triplication of colon with anorectal malformation: a case report

La triplicación tubular total de colon es un caso único de presentación en nuestro medio, existen solo 9 casos reportados hasta el 2009 en la literatura mundial. Es una rara variación de la duplicación del intestino posterior, la patogenia probablemente sea similar al de la duplicación colónica. Se presenta el caso de un paciente varón de 38 semanas de gestación con malformación ano rectal, sin fístula evidente, se sometió a cirugía para sigmoidostomia. Ante el hallazgo inesperado del sigmoides triplicado se revisó todo el colon, encontrándose en toda su longitud, tres segmentos unidos entre sí, sin posibilidad de división uno del otro. El postoperatorio cursó sin complicaciones, sin embargo, el paciente falleció por Neumonia Staphilococica Multiresistente, 15 meses después, tras reiterados cuadros respiratorios. Se informa este caso, por la rareza de su conformación, la ausencia de reportes en la literatura nacional y muy escasas patologías con similares características de presentación a nivel mundial.

The total tubular triplication of the colon is a unique case reported in our environment; only 9 cases were reported up to 2009 in world literature. It's a rare variation of hindgut duplication, the pathogenesis is probably a similar theory of colonic duplication. A case report of 38 weeks of gestation male patient with anorectal malformation and without evident fistula; the patient had undergone surgery for sigmoidostomy. The unexpected finding of triplication sigmoid led to the complete evaluation of the colon. Consequently, it was found three joined segments in the whole length with any possibility to separate one from another. The postoperative period was without complications however, the patient died because of a Multi-Resistant Sthaphylococcus Pneumonia The present case is reported due to the rarity of its conformation and the absence of reports in the national literature and more little patholgyes with similar characteristics of presentation.

Síndrome de Currarino como enfermedad infrecuente dentro del diagnóstico diferencial de la patología anexial oncológica / Currarino Syndrome as a Rare Disease in the Differential Diagnosis of Oncological Adnexal Pathology

El Síndrome de Currarino se define como la presencia de una tríada característica que asocia: estenosis anal, malformación sacrococcígea y masa presacra. La escasa sintomatología, caracterizada además por su inespecificidad, provoca que en muchas ocasiones el diagnóstico se realice durante la edad adulta y pueda confundirse con patologías ginecológicas, de origen predominantemente oncológico. El diagnóstico mediante pruebas de imagen, se realiza fundamentalmente a través de la resonancia magnética nuclear. La extirpación quirúrgica de la masa presacra unida al tratamiento sintomático del resto de la triada son la base terapéutica de esta infrecuente patología. Presentamos el caso de una paciente de 20 años de edad con estreñimiento crónico y dolor abdominal inespecífico. Es enviada al Servicio de Ginecología por la presencia de una masa de gran tamaño que se supone de origen anexial. Tras el estudio exhaustivo de dicha paciente, se llegó a la conclusión diagnóstica de que dicha tumoración corresponde a un meningocele, asociado a agenesia parcial sacra y estenosis anal; tríada que define al Síndrome de Currarino.

Currarino Syndrome is defined as the presence of a characteristic triad that associates anal stricture, sacrococcygeal malformation and presacral mass defines this syndrome. The scarce symptomology, also characterized by nonspecific symptoms, conditions that in many cases the diagnosis is made in adulthood and can be confused with gynecological pathologies. The diagnosis is made by imaging tests, fundamentally the NMR (nuclear magnetic resonance). The main treatment is the surgical excision of the mass presacra together with the symptomatic treatment of the rest of symptoms. We present the case of a 20-year-old patient with chronic constipation and abdominal pain that is referred to Gynecology due to the presence of a mass that is supposed to be adnexal. After the study of this patient is diagnosed a meningocele, associated with partial sacral agenesis and anal stricture, triad that defines Currarino Syndrome.

Síndrome de Currarino como enfermedad infrecuente dentro del diagnóstico diferencial de la patología anexial oncológica / Currarino Syndrome as a Rare Disease in the Differential Diagnosis of Oncological Adnexal Pathology

El Síndrome de Currarino se define como la presencia de una tríada característica que asocia: estenosis anal, malformación sacrococcígea y masa presacra. La escasa sintomatología, caracterizada además por su inespecificidad, provoca que en muchas ocasiones el diagnóstico se realice durante la edad adulta y pueda confundirse con patologías ginecológicas, de origen predominantemente oncológico. El diagnóstico mediante pruebas de imagen, se realiza fundamentalmente a través de la resonancia magnética nuclear. La extirpación quirúrgica de la masa presacra unida al tratamiento sintomático del resto de la triada son la base terapéutica de esta infrecuente patología. Presentamos el caso de una paciente de 20 años de edad con estreñimiento crónico y dolor abdominal inespecífico. Es enviada al Servicio de Ginecología por la presencia de una masa de gran tamaño que se supone de origen anexial. Tras el estudio exhaustivo de dicha paciente, se llegó a la conclusión diagnóstica de que dicha tumoración corresponde a un meningocele, asociado a agenesia parcial sacra y estenosis anal; tríada que define al Síndrome de Currarino(AU)

Currarino Syndrome is defined as the presence of a characteristic triad that associates anal stricture, sacrococcygeal malformation and presacral mass defines this syndrome. The scarce symptomology, also characterized by nonspecific symptoms, conditions that in many cases the diagnosis is made in adulthood and can be confused with gynecological pathologies. The diagnosis is made by imaging tests, fundamentally the NMR (nuclear magnetic resonance). The main treatment is the surgical excision of the mass presacra together with the symptomatic treatment of the rest of symptoms. We present the case of a 20-year-old patient with chronic constipation and abdominal pain that is referred to Gynecology due to the presence of a mass that is supposed to be adnexal. After the study of this patient is diagnosed a meningocele, associated with partial sacral agenesis and anal stricture, triad that defines Currarino Syndrome(AU)

Enterolito de sulfato de bario en una paciente con malformación anorrectal. Notas sobre el colostograma distal apropiado / Barium sulfate enterolith in a patient with anorectal malformation. Remarks on the appropriate distal colostogram

Resumen: Presentación del caso: Paciente femenino de 2 años de edad con malformación Anorrectal y fístula rectovestibular a quién se realizó colostograma distal con sulfato de bario provocando concreción lítica de bario en el fondo de saco del colon distal al no enjuagar el contenido. Ante la imposibilidad de retirar el enterolito a través del estoma disfuncional de la derivación intestinal decidimos realizar la extracción al momento de hacer la anorrectoplastía sagital posterior con riesgo aumentado de infección, dehiscencia de herida y lesión de estructuras adyacentes. Enfatizamos la necesidad de recordar a la comunidad médica radiológica y pediátrica de la adecuada realización de este tipo de estudios siempre con medio de contraste hidrosoluble, y aprovechamos para recapitular la técnica de realización del mismo.

Abstract: Case presentation: 2 year-old female patient with anorectal malformation with recto-vestibular fistula to whom a distal colostogram with barium sulfate was done, thus provoking lithic concretion in the distal sac. Since it was deemed impossible to extract the enterolith trough de distal stoma we decided to perform the anorectoplasty and extract the lit at that moment knowing the increased surgical risks such as infection, dehiscence and damage of adjacent structures. We stress the need to remind the radiological and pediatric medical communities to always perform this kind of imaging studies with water-soluble contrast agents and we also annotate the technique for doing so.

Surco perineal en ginecología infantil: reporte de 2 casos clínicos / Perineal groove in pediatric gynecology: a report of 2 cases

Introduction: the perineal groove is a very uncommon anorectal anomaly. It is the result of an unknown embryology anomaly. The perineal groove is a wet sulcus extending from de fourchette to the anus. It is a benign pathology and tends to resolve spontaneously. Objective: We report two cases of girls diagnosed with perineal groove and their follow up. Cases reports: The first case is an 18 days old baby girl, that during her first clinical examination there was found a painless lineal lesion in the perineum from the fourchette to the anus, which created a big anxiety in her family. She was cared at the Pediatric Gynecology Unit, with local lubrication, doing well with the epithelization of it. The second case is an 8 year-old girl who consulted because, when being a child, she was diagnosed with a perineal lesion, but she didn't receive any special treatment and now she feels some aches in the perineum. Conclusions: The perineal groove is a benign entity pretty unknown by general practitioners or pediatricians. It is important to be up to date with this condition to avoid alarming misinterpretations.

Introducción. El surco perineal es una malformación poco frecuente, de etiología desconocida, consiste en una ranura en la línea media del periné desde la horquilla vulvar al ano, es benigna y tiende a la resolución espontánea. Objetivos: Reportar el diagnóstico y evolución de dos pacientes con surco perineal. Casos clínicos: Caso 1. Recién nacida de 18 días que previo al alta de maternidad se pesquisó una lesión lineal no dolorosa desde la horquilla vulvar al ano, lo que generó gran inquietud en su familia. En Ginecología Infantil se confirmó el diagnóstico, se manejó con lubricación del área genital evolucionando a la epitelización del surco. Caso 2. Niña de 8 años consultó por que en controles de salud se diagnosticó una "fisura" entre la horquilla vulvar y el ano que no fue tratada y presentaba molestias inespecíficas en el periné. Se indicó resección quirúrgica, pero paciente evolucionó satisfactoriamente con lubricación de la zona. Conclusiones. El surco perineal es una entidad benigna que debe ser conocida por médicos de atención ambulatoria debido a la alarma que pueden generar sus diagnósticos diferenciales.

Duplicación rectal extrofiada asociada a malformación anorrectal y transposición pene-escrotal con hipospadias perineal: Reporte de un caso clínico / Exstrophy of rectal duplication associated with anorectal malformation and penoscrotal transposition with perineal hypospadias: A case report

Se presenta el caso de un paciente masculino quien requirió tratamiento por agenesia anorrectal con fístula rectouretral y transposición pene-escrotal con hipospadias perineal, acompañados de una masa perineal. La tumoración perineal se encontró íntimamente adherida y en continuidad al recto, lo que la hace compatible con una duplicación rectal extrofiada. La reconstrucción quirúrgica de la anomalía se realizó en etapas hasta lograr resultados funcionales y estéticos aceptables.

We present the case of a male patient who required treaatment due to anorectal agenesis with recto urethral fistula and penoscrotal transposition with perineal hypospadias, associated with a perineal tumor. The perineal tumor was found strongly adhered and contiguous to the rectum which makes it compatible with an exstrophy of rectal duplication. Surgical reconstruction of the birth defect was performed in stages until acceptable biological function and esthetic results were obtained.

Herencia dominante de malformación anorrectal. Estudio en una familia

Las Malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Afecta al varón con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer. Se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos vivos. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una MAR es de alrededor del 1 %. Se ha descrito en algunos casos un tipo de herencia autosómica recesiva, pero la recurrencia en la hermandad es por lo general baja. Presentamos un caso de neonato masculino con diagnóstico antenatal de megacolon congénito Vs MAR quien a la exploración física se evidencia ano no permeable y se le realiza invertograma con hallazgo de MAR alta, por lo cual se realizó colostomía derivativa, y en un segundo tiempo quirúrgico se diagnostica malrotación intestinal. Resulta interesante presentarlo ya que tres miembros directos de su grupo familiar tienen antecedentes de malformación congénita del tracto gastrointestinal con variedades clínicas, siendo novedoso destacar la transmisión hereditaria de esta rara condición.

The Malformations anorectal (MAR) are a group of congenital malformations characterized by the lack of union between the anal pit and duct anorectal. Affects men often slightly greater than in the women, and are presented in one of every 4000 to 5000 newborn. The estimated risk of a couple of having another child with a sea is about 1 %. Described in some cases by a recessive autosomal inheritance type but the recurrence in the brotherhood is generally low. We present a of newborn male with antenatal diagnosis of congenital megacolon vs. MAR physical examination is evidenced not permeable anus and is backed with invertograma with high MAR, finding which colostomy it´s why colostomy derivation itÊs mode, and at a second surgical time diagnoses intestinal malrotation. It´s made It is interesting to present it since three direct members of a family group have a history of congenital malformation of the tract gastrointestinal with clinical variety, being novel to stand out the hereditary transmission of this rare condition.